Riflessione sull'importanza dei test-DNA

La biologia molecolare offre agli allevatori come ai proprietari degli stalloni una grande opportunità perché permette di determinare certe caratteristiche e di allevare genotipicamente cani sani, senza limitare ulteriormente il patrimonio genetico. A mio avviso conservare il patrimonio genetico della razza è molto importante e grazie ai diversi test-DNA oggi è possibile allevare soggetti non affetti da alcune malattie genetiche.

I test-DNA attualmente usati per il labrador sono prcd-PRA (atrofia progressiva della retina), CNM (miopatia centronucleare) e EIC (collasso indotto da esercizio fisico). In ottobre 2012 è stato commercializzato un test genetico per individuare i marcatori DNA per l’osteocondrodisplasia (displasia scheletrica, nanismo nel labrador).

Sono molto favorevole all'utilizzo di questi test e spero che saranno utilizzati sempre di più al fine di selezionare dei soggetti clinicamente sani.

Ciò che non riesco a capire è perchè molte volte questi sono ignorati dagli allevatori i quali affermano: "il mio cane sta bene, quindi è sano". Con le malattie genetiche non funziona così. Le 4 malattie genetiche sopra citate si trasmettono in modo autosomico recessivo. Questo significa che entrambi i genitori devono avere il gene della malattia per causarla nella discendenza. Il cane portatore del gene della malattia nei suoi caratteri visibili è sano e non sarà mai colpito dalla malattia, cioè il cane sta bene. Se però il cane portatore è accoppiato con un altro cane portatore, i loro discendenti saranno affetti dalla malattia.

Per me la cosa più semplice e logica è di assicurarsi se i cani che si vogliono usare nella selezione sono sani o portatori delle malattie genetiche che interessano la razza. Il test-DNA non serve ad escludere un soggetto portatore dalla selezione, come molto spesso viene interpretato.  E' un'affermazione sbagliata.
Un soggetto portatore sano (carrier) non sarà mai colpito dalla malattia. Quindi nella selezione posso tranquillamente usare un soggetto portatore (carrier), se l'altro cane è stato testato sano (clear). La trasmissione autosomica recessiva è una cosa matematica.

Trasmissione autosomica recessiva

X	Sano	Portatore	Affetto
Sano	100% sani	50% sani 50% portatori	100% portatori
Portatore	50% sani 50% portatori	25% sani 50% portatori 25% affetti	50% portatori 50% affetti
Affetto	100% portatori	50% portatori 50% affetti	100% affetti

Le proporzioni sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

Spesso mi trovo ad affrontare discorsi su questo tema e mi rende triste imbattermi nell'ignoranza e/o nel non voler sapere niente… semplicemente per la paura che il proprio cane possa essere portatore. Così se faccio un accoppiamento i cui discendenti saranno affetti da una malattia genetica, potrò sempre dire: "ma io non sapevo che i genitori portavano la malattia". Forse questa risposta fa anche ridere, ma è una triste realtà abbastanza comune.

A volte il non voler sapere niente è anche per una certa "comodità". Quando si decide di usare un soggetto portatore (carrier) nella selezione, perché si ritiene che abbia tante altre qualità che possano migliorare la razza, questo significa solo che l'allevatore ha un impegno in più: trovare un soggetto testato sano (clear).

Dalla mia esperienza personale posso dire che non tutti i proprietari degli stalloni sono disposti a eseguire questi test-DNA. Quando ho cercato uno stallone per la mia femmina (testata prcd-PRA carrier) ho dovuto chiedere il test per l'atrofia progressiva della retina del maschio. Se non mi fossi assicurata dei risultati di questo test e se avessi accoppiato la mia femmina carrier con un maschio senza conoscere la sua situazione genotipica, avrei corso un grande azzardo: avrei potuto mettere al mondo dei labrador che sarebbero stati colpiti dalla cecità.

Per me la femmina testata carrier non è stato un ostacolo nella selezione, semplicemente ho dovuto conoscere il risultato del test-DNA del maschio scelto. Ho dovuto rinunciare ad alcuni cani perché i proprietari non hanno voluto far testare il proprio maschio. Oggi a distanza di tempo e con l'esperienza che ho fatto, credo che il motivo per cui alcuni proprietari non vogliono far testare il proprio cane, sia per paura del risultato che potrebbe rivelarlo carrier e così stroncare la carriera del loro stallone. Paura ingiustificata o meglio giustificata dalla scarsissima conoscenza in merito a questi argomenti.

Perché se ho una femmina testata clear ad una delle malattie genetiche non sono contraria ad usare uno stallone testato carrier della stessa malattia genetica, perché so che i soggetti da me allevati non saranno mai affetti dalla malattia. Alcuni potranno essere portatori sani del gene mutato, ma saranno clinicamente sani.

Spesso si sente anche dire che non si è ancora visto un labrador cieco, cioè affetto dall'atrofia progressiva della retina oppure che non si è ancora visto un labrador con una debolezza muscolare generalizzata, cioè affetto dalla miopatia centro nucleare e molto spesso questo si sente dire dagli allevatori. La conclusione: mai visto, quindi la malattia non esiste. Se io non ho mai visto un labrador affetto da una delle malattie genetiche non vuol dire che la malattia non esiste. Difficilmente in esposizione o nelle prove di lavoro incontriamo un labrador cieco o incapace di svolgere l'attività fisica e forse questo è la ragione dell'affermazione "mai visto"?!

Ogni allevatore e ogni proprietario può impedire che nascano dei labrador affetti dalle malattie genetiche cui la razza è soggetta, assicurandosi semplicemente con i test-DNA che almeno uno dei genitori dell'accoppiamento sia clear.