Nanismo nel labrador: Test-DNA

Un anno fa ho pubblicato una notizia della ricerca scientifica per sviluppare il test DNA con il quale sarebbe possibile di individuare la mutazione del gene responsabile della displasia scheletrica nel labrador - il nanismo (osteocondrodisplasia).

La ricerca è stata condotta all’università di Berna in Svizzera (Vetsuisse Fakultät) dal 2010 ed in agosto 2012 la ricerca è giunta alla fine, il gene è stato individuato ed è stato sviluppato il test DNA. Dal 1 ottobre Laboklin in Germania effettua il test DNA per il nanismo nel labrador (osteocondrodisplasia).

La ricerca ha dimostrato che il nanismo nel labrador ha una base genetica e che l'anomalia è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, cioè significa che il gene mutato (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare l’osteocondrodisplasia (nanismo).

Ereditarietà autosomica recessiva
Questo tipo di eredità si esprime fenotipicamente quando nel genotipo dell'individuo c'è la presenza di entrambi gli alleli recessivi, normali o mutati che siano. La maggioranza delle infermità ereditate per la mancanza di un enzima fondamentale per una data via metabolica, si ereditano come autosomiche recessive. Generalmente sono definiti "portatori", gli individui che presentano per un dato gene, un allele sano e uno mutato, con la possibilità pertanto di trasmettere un allele difettoso ai suoi figli.
(Wikipedia)

Quindi la trasmissione avviene esattamente come per esempio PRA (atrofia progressiva della retina) o CNM (miopatia centronucleare). Il risultato del test-DNA dell’osteocondrodisplasia (nanismo) è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear G/G (sano) – il cane è essente del gene che causa il nanismo. Il soggetto può essere accoppiato sia con un soggetto portatore sano che con un soggetto affetto dalla malattia senza che i suoi discendenti saranno colpiti dell’osteocondrodisplasia (nanismo)
carrier G/C (portatore sano) - il cane portatore sano non sarà mai colpito dell’osteocondrodisplasia (nanismo), però può essere accoppiato solamente con un soggetto sano
affected C/C (affetto) - il cane è affetto e sarà colpito dell’osteocondrodisplasia (nanismo)

Nanismo nel labrador (SD2) (Salute & Genetica)