Miopatia centronucleare (CNM)

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

CNM è una forma clinicamente indistinguibile dalle altre miopatie congenite ereditarie nel labrador:
• HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever)
• ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy)
• Type II deficiency Myopathy
• Labrador Muscular Myopathy
I sintomi osservati nel labrador retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo.

La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.

Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.

X Sano Portatore Affetto
Sano 100% sani 50% sani
50% portatori
100% portatori
Portatore 50% sani
50% portatori
25% sani
50% portatori
25% affetti
50% portatori
50% affetti
Affetto 100% portatori 50% portatori
50% affetti
100% affetti
Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi. Miopatia centronucleare è una malattia molto grave. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Laboratori che effettuano il test CNM:
Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia)
Genefast (Italia)
Laboklin (Germania)
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