Miopatia centronucleare (CNM)
Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.
La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.
Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:
clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
Le proporzioni sono teoriche... esse sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi. Miopatia centronucleare è una malattia molto grave. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti.
Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.
Laboratori che effettuano il test CNM:
Genefast (Italia)
Laboklin (Germania)
CNM è una forma clinicamente indistinguibile dalle altre miopatie congenite ereditarie nel labrador:
• HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever)
• ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy)
• Type II deficiency Myopathy
• Labrador Muscular Myopathy
I sintomi osservati nel labrador retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo. • HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever)
• ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy)
• Type II deficiency Myopathy
• Labrador Muscular Myopathy
La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.
Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:
clear (= sano): il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
carrier (= portatore): il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
affected (= affetto): il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
| X | Sano | Portatore | Affetto |
| Sano | 100% sani | 50% sani 50% portatori |
100% portatori |
| Portatore | 50% sani 50% portatori |
25% sani 50% portatori 25% affetti |
50% portatori 50% affetti |
| Affetto | 100% portatori | 50% portatori 50% affetti |
100% affetti |
Laboratori che effettuano il test CNM:
Genefast (Italia)
Laboklin (Germania)
