Miopatia centronucleare (CNM)

Miopatia centronucleare (CNM)

Miopatia centronucleare (CNM - Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all'attività fisica ed anomalie nell'andatura e nella postura.

CNM è una forma clinicamente indistinguibile dalle altre miopatie congenite ereditarie nel labrador:
• HMLR (= Hereditary Myopathy of the Labrador-Retriever)
• ARMD (= Autosomal Recessive Myopathy)
• Type II deficiency Myopathy
• Labrador Muscular Myopathy

I sintomi osservati nel labrador retriever sono: la testa tenuta bassa, la schiena arcuata, l'andatura scoordinata. Sotto sforzo si manifestano rapidamente fasi acute di debolezza fino al crollo, manifestazioni che svaniscono con il riposo.

La miopatia centronucleare è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.

Nel 2005 Ecole Nationale Vétérinaire d'Alfort (Francia) ha sviluppato il test DNA con il quale è possibile di individuare la mutazione del gene. Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:

  • N/N - clear (= sano) - il cane non manifesterà mai sintomi della miopatia centronucleare e non presenta alcuna mutazione del gene.
  • N/CNM - carrier (= portatore) - il cane non è affetto della miopatia centronucleare e non manifesterà la sintomatologia, geneticamente presenta solo una copia mutata del gene.
  • CNM/CNM - affected (= affetto) - il cane è affetto della miopatia centronucleare, geneticamente presenta di entrambe le copie di geni mutanti.
X N/N (sano) N/CNM (portatore) CNM/CNM (affetto)
N/N (sano) 100% sani 50% sani
50% portatori
100% portatori
N/CNM (portatore) 50% sani
50% portatori
25% sani
50% portatori
25% affetti di CNM
50% portatori
50% affetti di CNM
CNM/CNM (affetto) 100% portatori 50% portatori
50% affetti di CNM
100% affetti di CNM

Le proporzioni sono teoriche e sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.

Miopatia centronucleare è una malattia molto grave. Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti. Un soggetto portatore o affetto della miopatia centronucleare deve necessariamente accoppiarsi ad un soggetto sano, quindi clear.

Salute & Genetica Labrador Retriever