La malattia di Stargardt (STGD) è una degenerazione retinica autosomica recessiva che colpisce le cellule dei fotorecettori dei coni e dei bastoncelli della retina. Questi sono importanti per la visione in condizioni di luce intensa e fioca.
STGD è stato identificato per la prima volta nei labrador retriever. La loro funzione visiva è compromessa alla luce del giorno e in penombra, ma conservano comunque una parte della vista per tutta la vita.
Gli alunni sono dilatati in condizioni di luce diurna. La funzione dei fotorecettori a bastoncino è meglio preservata rispetto ai fotorecettori a cono. Inoltre, si osserva una riduzione del numero di fotorecettori. A un esame oculistico i cani affetti possono anche mostrare un’attenuazione dei vasi sanguigni della retina.
La malattia di Stargardt (STGD) si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce le proteine, che sono responsabili della normale funzione dei fotorecettori retinici.
La malattia di Stargardt è ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che il gene responsabile (allele malato) deve essere ereditato da entrambi i genitori per causare la malattia.
Il risultato di questo test è un genotipo che permette di separare i cani in 3 gruppi:
| X | N/N (sano) | N/STGD (portatore) | STGD/STGD (affetto) |
|---|---|---|---|
| N/N (sano) | 100% sani | 50% sani 50% portatori |
100% portatori |
| N/STGD (portatore) | 50% sani 50% portatori |
25% sani 50% portatori 25% affetti di STGD |
50% portatori 50% affetti di STGD |
| STGD/STGD (affetto) | 100% portatori |
50% portatori 50% affetti di STGD |
100% affetti di STGD |
Le proporzioni sono teoriche e sono basate sulle proporzioni di ovuli fertilizzati, non sulle proporzioni di cuccioli nati vivi.
Utilizzando il test genetico è possibile tenere questa patologia sotto controllo escludendo l'accoppiamento fra portatori o fra affetti e portatori o fra soggetti affetti.
